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Pruebas genéticas

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(Genetic Testing)

Las pruebas genéticas se realizan analizando una pequeña muestra de sangre u otros tejidos corporales para determinar si usted, su pareja o su bebé es portador de los genes de determinados trastornos hereditarios.

Las pruebas genéticas están lo bastante desarrolladas como para que los médicos puedan identificar genes defectuosos o carencias de genes. La prueba genética específico para poder emitir un diagnóstico depende de la enfermedad o trastorno concreto que sospeche el médico.

En las pruebas genéticas se pueden utilizar muchos tipos distintos de fluidos y tejidos corporales. En el cribado o screening de ácido desoxirribonucleico (ADN), basta con una muestra minúscula de sangre, piel, hueso u otro tejido corporal.

Pruebas genéticas durante el embarazo

Para poder practicar pruebas genéticas prenatales, las mujeres embarazadas se suelen someter a una amniocentesis o bien a una extracción de vellosidades coriónicas.

La amniocentesis es una prueba que se realiza entre las semanas decimosexta y decimoctava del embarazo. El médico pincha el abdomen de la mujer con una aguja hueca y extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto. Seguidamente este líquido se analiza para detector posibles problemas genéticos, así como para determinar el sexo del feto. Cuando existe riesgo de cesárea o parto prematuro, a veces se practica una amniocentesis para evaluar el grado de madurez de los pulmones del feto. Esta prueba se asocia a un ligero riesgo de aborto.

La extracción de vellosidades coriónicas se suele practicar entre las semanas décima y duodécima de embarazo. El médico extrae un trocito de placenta para detector posibles problemas genéticos en el feto. Puesto que esta prueba es agresiva, se asocia a un riesgo reducido de aborto.

¿Cuándo recomiendan los médicos someterse a pruebas genéticas?

Un médico puede recomendar acudir a un asesor genético y/o someterse a alguna prueba genética por cualquiera de los siguientes motivos:

Unas palabras de cautela

Aunque los avances tecnológicos que han tenido lugar en las pruebas genéticas han permitido mejorar considerablemente la capacidad de los médicos para diagnosticar y tratar determinadas enfermedades, siguen teniendo algunas limitaciones. Las pruebas genéticas permiten identificar genes defectuosos, pero no siempre permiten predecir en qué medida o con qué gravedad afectará ese gen a la persona que lo porta. Por ejemplo, en la fibrosis quística, la detección de un gen problemático o defectuoso en el cromosoma 7 no permite predecir si un niño tendrá graves problemas pulmonares o síntomas respiratorios leves.

Asimismo, el hecho de tener genes defectuosos solo es parte de la historia porque muchas enfermedades se desarrollan cuando se da una combinación de genes de alto riesgo y factores ambientales. Saber que uno es portador de genes de alto riesgo, de hecho, puede ser una ventaja, ya que ofrece la posibilidad de modificar el estilo de vida para impedir que se desarrolle la enfermedad.

Conforme progresan las investigaciones, se van identificando genes que colocan a las personas en situación de riego para desarrollar enfermedades como el cáncer, las cardiopatías, algunos trastornos psiquiátricos y muchos otros problemas médicos. Tenemos la esperanza de que, conforme vayan avanzando las investigaciones, algún día será posible desarrollar tipos específicos de terapia génica para impedir que se desarrollen algunas enfermedades.

La terapia genética ya se está utilizando con un éxito limitado para tratar la fibrosis quística y la deficiencia de ADA (un trastorno del sistema inmunitario). Es posible que la anemia falciforme, las talasemias y otros trastornos sanguíneos sean el próximo objetivo de la terapia genética. Aunque probablemente aún falte mucho camino por recorrer para desarrollar tratamientos genéticos de las principales causas de muerte, como el cáncer, sigue habiendo grandes esperanzas de que se desarrollarán muchos más tratamientos genéticos. El Proyecto Genoma Humano, que se completó en el año 2003, identificó y “mapeó” todos los genes (hasta 25.000) contenidos en los cromosomas humanos. Ese mapa solo es le principio, pero se trata de un principio muy prometedor.

Revisado por: Linda Nicholson, MS, MC
Fecha de la revisión: abril de 2007

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Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
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