Síndrome de Marfan

Parents > Para padres > Los problemas médicos > Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan

Read this article in English(Marfan Syndrome)

Acerca del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético progresivo que afecta el tejido conjuntivo del cuerpo. El tejido conjuntivo se encuentra en todo el cuerpo, y provee estructura y soporte a las células. Haga de cuenta que es una especie de "pegamento" que ayuda a sostener todos los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos.

En las personas con síndrome de Marfan, este "pegamento" es más débil de lo normal debido a un defecto del cuerpo en la producción de la proteína fibrilina, un componente importante del tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo debilitado puede ocasionar problemas en muchas partes del cuerpo, especialmente en el corazón, los ojos y los huesos.

Sindrome de Marfan

Aunque la enfermedad no tiene cura, la buena noticia es que los médicos pueden tratar con éxito casi todos los síntomas. Hace sólo unas décadas, la mayoría de la gente con síndrome de Marfan no vivía más de 40 años. Ahora, gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, quienes obtienen un diagnóstico precoz y reciben atención médica adecuada tienen prácticamente la misma expecta de vida que cualquier otra persona.

Las investigaciones actuales con drogas llamadas inhibidores de la ECA parecen ser extremadamente prometedoras, y es probable que mejoren aún más la salud de las personas con síndrome de Marfan.

Causas

El síndrome de Marfan es bastante poco común; afecta a 1 de cada 5,000 personas. Los investigadores han atribuido el trastorno a un defecto en un gen que se encuentra en el cromosoma 15. Es esta mutación (cambio) la que causa la anomalía en la producción o la estructura de la fibrilina.

Aproximadamente en el 75 % de los casos, el gen del síndrome de Marfan se encuentra en las familias y los padres que tienen la enfermedad la pasan a sus hijos. El gen es autosómico dominante, lo cual significa que cada niño nacido de un padre con síndrome de Marfan tiene un 50% de probabilidades de tenerlo también.

No obstante, en el 25% de los casos restantes, ninguno de los padres tiene la enfermedad; la mutación genética responsable del síndrome de Marfan ocurre en forma espontánea, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide al momento de la concepción. Nadie sabe cuál es la causa de esta mutación, pero quienes nacen con ella tienen un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos.

Aunque las personas con síndrome de Marfan a menudo tienen características físicas similares, la enfermedad no afecta a todos de la misma manera. Algunos tienen síntomas muy leves, mientras que otros tienen síntomas graves, incluso dentro de la misma familia. Esto se conoce como "expresión variable" y hace que sea casi imposible predecir cómo progresará la enfermedad en cualquier individuo afectado.

Signos y síntomas

Las personas con síndrome de Marfan con frecuencia (pero no siempre) son mucho más altas que sus familiares y pares, y tienen una contextura delgada y desgarbada. Los dedos de las manos y los pies son, por lo general, largos y delgados, y las articulaciones laxas. Los brazos y las piernas con frecuencia son desproporcionadamente largos en comparación con el torso, y la brazo (longitud de los brazos extendidos) es a menudo mayor que la altura.

También pueden compartir ciertas características faciales, entre ellas, cara alargada y delgada, ojos hundidos, mandíbula pequeña, paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Marfan también son propensas a sufrir complicaciones en los siguientes sistemas corporales:

Corazón y vasos sanguíneos

La complicación más grave del síndrome de Marfan es la cardíaca. Con el tiempo, el trastorno puede hacer que la aorta, la arteria grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, se estire y se dilate (se ensanche).

Si no se detecta o se trata, la pared de la aorta eventualmente puede comenzar a desgarrarse y separarse, permitiendo que se escape sangre (esto se conoce como disección aórtica). Una ruptura grande y repentina podría ser mortal.

También son comunes los problemas en las válvulas del corazón. En lugar de cerrarse con firmeza, las válvulas (generalmente las válvulas mitral o aórtica) pueden agrandarse y volverse flexibles, permitiendo que la sangre retorne nuevamente hacia el corazón , en cada latido. Un escape menor puede causar pocos síntomas, pero uno grande puede ocasionar dificultad para respirar y pulsaciones irregulares, además de un soplo en el corazón. Las válvulas del corazón con escape hacen que el corazón trabaje más y se agrande, por lo que deben monitorizarse en forma minuciosa.

Ojos

Más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan padecen una afección conocida como "luxacion del cristalino". Eso significa que cristalino, que en general está centrado detrás de la pupila y sostenido por el tejido conjuntivo, puede desplazarse hacia arriba, hacia abajo o hacia los costados. Pueden ocurrir problemas en la vista según la posición cristalino. Los problemas de la vista pueden requerir anteojos primero; luego, podría ser necesaria cirugía.

Las personas con síndrome de Marfan a menudo también tienen miopía (vista corta) y tienen un mayor riesgo de desarrollar otros problemas, como desprendimiento de retina (cuando el tejido sensor de la luz en la parte trasera del ojo se afloja), glaucoma (presión alta en el ojo) o cataratas (lente ocular turbio), a una edad más temprana que otras personas. Los niños pequeños tienen una especial tendencia a desarrollar ambliopía (ojo perezoso).

Problemas del esqueleto

Además de altura excesiva y extremidades largas, el síndrome de Marfan puede causar otros problemas en el esqueleto, como escoliosis (curvatura exajerada de la columna vertebral) y anomalías en las paredes del tórax (el hueso torácico puede encorvarse o sobresalir, por lo cual el tórax se ve hundido o protruido). Son comunes las articulaciones extremadamente laxas y el pie plano.

Otros síntomas pueden afectar la piel, el sistema nervioso y los pulmones, pero tienden a ser menos comunes y menos graves, especialmente en niños y adolescentes.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

No hay una única prueba para diagnosticar el síndrome de Marfan. El diagnóstico depende de exámenes detallados realizados por un equipo de médicos, entre ellos un genetista (especialista de trastornos hereditarios), un cardiólogo (especialista del corazón), oftalmólogo (especialista de la vista) y un traumatólogo (especialista de los huesos). Las pruebas moleculares para detectar una mutación en el gen FBN1 forman parte de la evaluación integral.

Primero, un genetista le preguntará sobre antecedentes familiares del trastorno y si algún familiar falleció a una temprana edad de causa cardíaca. También puede tomar medidas detalladas del esqueleto. El genetista puede solicitar pruebas de mutación en una pequeña muestra de sangre.

El cardiólogo auscultara para detectar un soplo y probablemente realice las siguientes pruebas:

  • radiografía de tórax
  • electrocardiograma (ECG), que mide la actividad eléctrica del corazón
  • ecocardiograma, que usa ondas sonoras para generar una imagen del corazón para verificar el tamaño de la aorta y el funcionamiento de las válvulas

El oftalmólogo puede realizar una prueba de "lámpara de hendidura" (este dispositivo permite al médico ver la parte delantera del ojo a una alta ampliación) mientras los ojos están dilatados para detectar el desplazamiento del lente ocular y cualquier otra anomalía.

Un traumatólogo verificará las curvaturas de la columna vertebral y el hueso torácico, y también los problemas en las articulaciones y el pie plano.

Criterios diagnósticos

Los criterios para diagnosticar el síndrome de Marfan son complejos, principalmente porque muchas características del síndrome también aparecen en la mayoría de las personas (obviamente, no todas las personas altas y delgadas con dedos largos tienen el trastorno) y porque otras enfermedades del tejido conjuntivo tienen características coincidentes. Recientemente, se han actualizado los criterios para considerar la presencia de una mutación del gen FBN1 en la evaluación.

Si ya existen antecedentes familiares establecidos, el diagnóstico del síndrome de Marfan puede basarse en hallazgos en dos sistemas corporales normalmente afectados por la enfermedad.

Si no hay antecedentes familiares, el diagnóstico requiere de hallazgos muy específicos en varios sistemas distintos. Esto puede resultar frustrante para los padres porque es probable que los síntomas no aparezcan durante la niñez, sino que surjan con el tiempo, y a veces el diagnóstico definitivo puede tardar años.

La confirmacion de una mutacion en el gen FBN1 puede ayudar a confirmar el diagnostico. Afortunadamente los medicos pueden tratar los sintomas de la enfermedad incluso antes de que el diagnostic este firmemente confirmado.

Control y tratamiento

Los niños y adolescentes con síndrome de Marfan deben ser monitorizados muy de cerca por el equipo médico. Debido a que sus cuerpos crecen y cambian tan rápido, la mayoría necesitará ecocardiogramas al menos una vez al año, además de exámenes frecuentes de la vista y los huesos. Así los médicos pueden adelantarse a cualquier nuevo inconveniente.

Los niños con síndrome de Marfan pueden hacer muchas cosas para ayudar a mantenerse sanos. Lo más importante es evitar causarle presión extra al corazón. Esto implica evitar los deportes de contacto o cualquier actividad que requiera correr mucho, forzar los músculos o donde exista la posibilidad de recibir golpes en el pecho, como baloncesto, fútbol, béisbol, gimnasia, levantamiento de pesas, y pista y campo, entre otras.

Mantenerse activo

Los niños con síndrome de Marfan no están destinados a ser adictos a la televisión. Pueden y deben jugar, hacer ejercicios y estar activos en general; sólo tienen que aprender a tener un poco más de cuidado. Aunque el médico siempre debe tener la palabra final acerca de qué actividades son seguras, algunas opciones como el ciclismo no competitivo, la natación, el baile y las caminatas, así como cualquier actividad de bajo impacto que se pueda realizar a un ritmo más lento, en general tienen su visto bueno.

Muchas de las complicaciones del síndrome de Marfan pueden tratarse con medicamentos y, de ser necesario, con cirugía. Los medicamentos conocidos como bloqueadores beta actúan bajando la presión arterial y reduciendo el desgaste de los vasos sanguíneos, y a menudo pueden retrasar el avance de la dilatación aórtica. Si eventualmente la aorta se ensancha y alcanza un tamaño que puede ser peligroso, o si las pérdidas de la válvula se convierten en un problema, puede recomendarse cirugía para reparar o reemplazar las partes dañadas del corazón.

Los niños con miopía o ambliopía (ojo perezoso) probablemente necesiten usar anteojos. Los adolescentes tal vez puedan usar lentes de contacto. En algunos casos, si el cristalino se desplaza mucho o si surgen otras complicaciones, podría ser necesaria la cirugía.

Es posible que los niños que desarrollan escoliosis tengan que usar un soporte especial para la espalda. A veces los casos graves de escoliosis y anomalías de la pared torácica podrían requerir cirugía. Algunos adolescentes podrían querer someterse a cirugías por cuestiones estéticas.

Cualquier persona con problemas cardíacos asociados con el síndrome de Marfan (especialmente alguien que se ha operado del corazón), siempre debe tomar antibióticos antes de ir al dentista para prevenir la endocarditis bacteriana, una infección en las paredes del corazón que ocurre cuando las bacterias ingresan en el torrente sanguíneo.

Se recomienda que los niños y adolescentes con síndrome de Marfan usen un brazalete de alerta médica, en caso de que haya un accidente y el paciente no pueda explicar su afección médica.

Las adolescentes con síndrome de Marfan también deben estar al tanto de que el embarazo ocasiona una tensión adicional al corazón y podría aumentar el riesgo de daño a la aorta.

Cuidado del niño

No es fácil enterarse de que su hijo tiene un trastorno genético. Es normal sentir una variedad de emociones, desde miedo y enojo hasta tristeza y culpa. Pero la mutación genética que causa el síndrome de Marfan no es culpa de nadie y no se hubiera podido hacer nada para prevenirla.

Lo primero que puede hacer para ayudar a su hijo es informarse y buscar a médicos que conozcan la enfermedad y cómo tratarla. Un equipo médico con experiencia es la mejor posibilidad que tiene su hijo de prevenir o retrasar las complicaciones. Su familia también podría beneficiarse de una visita a un asesor genético.

Otros consejos para ayudar a su hijo a sobrellevar esta enfermedad:

  • Sea honesto cuando enfrente preguntas sobre la enfermedad, tanto de su hijo como de otros. Su hijo se sentirá reconfortado al ver que usted trata el tema con comodidad.
  • Foméntele autoestima y una imagen del cuerpo saludable desde una temprana edad, reconociendo las diferencias de su hijo de manera positiva. También, enséñele a su hijo formas constructivas de manejar las burlas.
  • Intente guiar a los niños más pequeños sutilmente hacia actividades que no tengan que abandonar más adelante; por ejemplo, fomentar la música o las computadoras en lugar del baloncesto. Si su hijo ya es grande cuando recibe el diagnóstico y se ve obligado a abandonar algunos deportes favoritos, fomente el desarrollo de otros talentos e intereses.
  • Manténgase en contacto con los maestros y explíqueles que aunque el síndrome de Marfan no afecta la inteligencia de su hijo, es posible que se requieran algunas modificaciones en la clase (como permitirle que se siente cerca de la pizarra si tiene problemas en la vista).

Cómo encontrar actividades seguras

  • Hable con el profesor de Educación Física sobre las actividades que son seguras y las que no lo son, y pídale que incluya a su hijo incluso cuando no pueda competir (por ejemplo, si su hijo no puede jugar el partido de fútbol, podría ser tanteador).
  • Fomente el ejercicio. Mantenerse activo es importante para todos, incluso para los niños con síndrome de Marfan; por eso, pídale al médico una lista de las actividades adecuadas.
  • Sobre todo, ¡recuerde que los niños necesitan ser niños! Los niños con síndrome de Marfan necesitan jugar y reírse, y saber que son muchas más las cosas que pueden hacer que las que no pueden hacer.

Si usted o su hijo necesitan ayuda para adaptarse a un diagnóstico de síndrome de Marfan, busque un grupo de apoyo cercano a usted o solicite orientación profesional.

Cuándo llamar al médico

Aunque las disecciones aórticas son extremadamente inusuales en niños, llame al médico si su hijo tiene dolor de pecho, dificultad para respirar (especialmente durante el ejercicio), pulsos irregulares, debilidad repentina, hormigueo en brazos y piernas, o fiebre por causas indeterminadas. También llame al médico si su hijo sufre cambios repentinos en la visión.

Revisado por: Karen W. Gripp, MD
Fecha de revisión: julio de 2011

Related Articles
Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
© 1995-2014 KidsHealth® Todos los derechos reservados. Imagenes proporcionadas por iStock, Getty Images, Corbis, Veer, Science Photo Library, Science Source Images, Shutterstock, y Clipart.com