Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter

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Aidan fue testigo de que sus amigos tenían voces cada vez más graves y cada vez más vello corporal. Siguió esperando a que le tocara a él, pero su cuerpo apenas cambió. El médico de Aidan le extrajo una muestra de sangre para analizarla. El análisis indicó que Aidan tenía un síndrome de Klinefelter.

¿En qué consiste?

El síndrome de Klinefelter puede generar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual. Se trata de un trastorno genético (lo que significa que el sujeto nace con él) que afecta solo a personas de género masculino.

El síndrome de Klinefelter ocurre debido a una diferencia que afecta a una parte minúscula de las células corporales: los cromosomas. Los cromosomas son diminutos, pero desempeñan un papel fundamental en quiénes somos, lo que engloba información sobre nuestro género, nuestro aspecto y nuestra proceso de crecimiento.

Los médicos a veces llaman a este trastorno síndrome "XXY". En lugar de tener un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la mayoría de los chicos, las personas que nacen con un síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma "X" de más en todas o en la mayoría de sus células.

Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos empiezan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen fabricar una cantidad suficiente de la hormona testosterona. Esto no hace que el chico sea menos varonil, pero puede afectar a cosas como el crecimiento de su pene y de sus testículos. Los chicos con síndrome de Klinefelter también pueden presentar problemas de atención, así como dificultades en el desarrollo del habla y en el aprendizaje de las palabras, como la lectura, la escritura y la ortografía.

Los médicos consideran que el síndrome de Klinefelter es bastante frecuente. La mayoría de los chicos con este síndrome llevan vidas sanas y productivas, sobre todo si reciben la ayuda que necesitan procedente de médicos, logopedas y otros expertos.

¿Cuál es su causa?

El síndrome de Klinefelter no es un trastorno hereditario, en el sentido de que no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células.

La composición cromosómica XXY puede afectar a algunas o a todas las células del cuerpo. Si solo algunas de las células del cuerpo presentan esta composición cromosómica, se dice que la persona tiene un síndrome de Klinefelter mosaico. A menudo, los niños y hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas sus células. Muchos de ellos pueden no saber que padecen un síndrome de Klinefelter hasta la edad adulta. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X; en estos casos, sus síntomas pueden ser más graves.

Signos

Las diferencias que presentan los niños con síndrome de Klinefelter en comparación con otros niños pueden ir de leves a graves. Algunos niños no presentan ningún signo evidente o bien muy pocos síntomas. Pero hay veces en que el síndrome de Klinefelter interfiere en el habla, el aprendizaje y el proceso de desarrollo.

Los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos (o todos) de los siguientes síntomas:

  • estatura alta y cuerpo menos musculado que otros niños de su misma edad
  • caderas más anchas y piernas más largas
  • senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)
  • huesos débiles
  • menor nivel de energía
  • testículos y pene de menor tamaño
  • retraso de la pubertad o pubertad incompleta (en contadas ocasiones, no llegan a atravesar esta etapa)
  • menor vello facial y corporal tras la pubertad

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y pueden tener problemas en ámbitos como el aprendizaje de la lectura, la escritura y la ortografía. Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que los demás.

Puesto que gran parte de la vida de un adolescente gira en torno al deporte y las tareas escolares, los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que no encajan bien en sus grupos de referencia y pueden tener una falta de confianza en sí mismos. Pero, cuando se convierten en adultos, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales.

Fertilidad y otros problemas

La mayoría de adolecentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. De todos modos, este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter están más expuestas a padecer cánceres y otras enfermedades, como la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida.

La mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos de testosterona. De todos modos, sus testículos no permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Los investigadores sobre fertilidad están trabajando constantemente para elaborar nuevos tratamientos. Es posible que, cuando un adolescente actual llegue la edad en que podría convertirse en padre, haya nuevas opciones disponibles.

¿Qué hacen los médicos?

Cuanto antes se detecte un síndrome de Klinefelter, mejor. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando la persona sigue siendo joven. Por lo tanto, si te preocupa tu proceso de desarrollo, habla con tu médico. Es posible que no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.

Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos y las proporciones corporales de sus pacientes. Si detectan indicadores de este trastorno, los médicos solicitarán una de las siguientes dos pruebas:

  1. Prueba hormonal. Esta prueba permite detectar anomalías en las concentraciones hormonales compatibles con la composición cromosómica XXY. Se suele hacer extrayendo una muestra de sangre.
  2. Análisis cromosómico. Esta prueba también se denomina estudio del cariotipo. En ella se identifica la cantidad de cromosomas del paciente para determinar si presenta la combinación XXY. Se suele realizar utilizando una muestra de sangre.

Tratamiento

No hay forma alguna de modificar la composición cromosómica XXY en una persona que ha nacido con ella, pero existen algunos tratamientos que pueden ayudar. Si se inicia pronto el tratamiento, este resultará mucho más eficaz.

  • El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona actúa incrementando las concentraciones de testosterona del afectado hasta que estén dentro de la normalidad. La testosterona adicional puede ayudar a una persona con síndrome de Klinefelter a desarrollar más los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad.
  • La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter a mejorar su fuerza muscular y su coordinación, mientras que (la reeducación psicopedagógica y) la logopedia, las puede(n) ayudar a hablar, leer y escribir mejor.

No es fácil sentir que te estás desarrollando de una forma diferente que la mayoría de chicos de tu edad. Los chicos con síndrome de Klinefelter son más proclives a la timidez y a tener poca confianza en sí mismos, lo que les puede dificultar bastante las cosas. Un psicólogo o un terapeuta te pueden enseñar estrategias y habilidades prácticas para ayudarte a sentirte más seguro en contextos sociales

Si lo estás pasando mal para seguir el ritmo de las clases, habla con tu orientador escolar o con tu tutor. Infórmales sobre el trastorno que padeces. Tal vez te podrías beneficiar de apoyo adicional para que las tareas escolares y las clases no te resulten tan difíciles.

Revisado por: Steven Dowshen, MD
Fecha de revisión: febrero de 2013

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Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
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