Hemofilia

Hemofilia

Read this in English

(Hemophilia)

Si te gusta andar en monopatín o practicar algún otro deporte, probablemente ya habrás comprobado en carne propia lo que son los moretones y las raspaduras en codos y rodillas.

Pero para los chicos que padecen hemofilia, un trastorno de la coagulación muy poco frecuente, lo que podría parecer un corte o golpe sin importancia puede ser un verdadero problema.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significa que está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro del vientre materno).

Una persona con hemofilia tiende a sangrar de forma excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace con este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.

Cuando la mayoría de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de forma natural. Unas células sanguíneas pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar de la herida y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancias químicas que atraen a más plaquetas y también activan a varias proteínas de la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.

El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XII según la numeración romana). Lo que provoca la hemofilia es la falta o escasez de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación (o tienen una cantidad insuficiente del mismo), sea el VIII o el IX, pero nunca de ambos a la vez.

Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofilia B es una deficiencia del factor IX.

La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente que haya en la sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve.

Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave expone a los afectados a tener problemas de sangrado mucho más a menudo.

A la mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad, les hacen el diagnóstico durante la lactancia o la primera infancia. Pero a veces la hemofilia es tan leve que los afectados no se enteran de que la padecen hasta que tienen que someterse a una intervención quirúrgica menor, como una extirpación de amígdalas o de apéndice, momento en que los médicos les solicitan los análisis de sangre del preoperatorio.

¿Cuál es su causa?

Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de probabilidades de padecer hemofilia.

Aunque las chicas es sumamente raro que desarrollen síntomas de hemofilia, pueden ser portadoras de la enfermedad. En algunos casos, las mujeres portadoras pueden tener leves problemas de coagulación. Para que una mujer padezca hemofilia tiene que recibir un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia tanto de su padre como de su madre. Aunque esto no es imposible, es muy poco probable.

¿Cuáles son sus signos y síntomas?

Si acabas de enterarte de que padeces hemofilia, probablemente tendrás una forma leve de la enfermedad.

Los síntomas de la hemofilia incluyen los siguientes:

  • moretones que no siguen un patrón habitual en localización ni cantidad
  • repetidas hemorragias nasales que son muy difíciles de controlar
  • sangrado excesivo al morderse el labio, al perder un diente o en las extracciones dentales
  • articulaciones dolorosas o inflamadas
  • sangre en la orina

¿Qué hacen los médicos?

Los médicos diagnostican la hemofilia solicitando análisis de sangre. Aunque esta enfermedad no se puede curar (salvo con un transplante de hígado, que a veces puede provocar problemas de salud peores que la misma hemofilia), se puede controlar.

Un corte o herida de tamaño reducido no suele ser un gran problema para una persona con hemofilia, como ocurre con las personas que no padecen esta enfermedad. De todos modos, las hemorragias internas pueden ser graves. Cuando se producen sangrados en el interior de las articulaciones, los músculos o los órganos internos, es imprescindible aplicar un tratamiento adecuado.

Los pacientes con formas graves de hemofilia suelen recibir regularmente inyecciones en vena del factor de coagulación insuficiente, lo que se conoce como tratamiento restitutivo de factor, para prevenir los episodios de sangrado. Los factores de coagulación se transfieren al paciente mediante una vía intravenosa (VI) insertada en una vena, lo que se puede hacer en el hospital, en el consultorio del médico o en casa.

Las personas con formas leves o moderadas de hemofilia no suelen requerir este tipo de inyecciones en vena a menos que se hagan una herida importante o tengan que someterse a una intervención quirúrgica.

Si tienes hemofilia, probablemente estarás acostumbrado a tratar con un equipo médico de hematólogos (médicos especializados en los trastornos sanguíneos), personal de enfermería y trabajadores sociales. Tu equipo médico te enseñará a reconocer qué se siente cuando se sangra por dentro (la parte del cuerpo afectada probablemente se te pondrá caliente y experimentarás una sensación de hormigueo o cosquilleo). Saber reconocer estos síntomas es importe porque, cuando uno empieza a sangrar por dentro, necesita que le hagan inmediatamente una inyección en vena del factor de coagulación insuficiente para detener el sangrado. Si se pospone el tratamiento, podrían dañarse las articulaciones.

Si te van a inyectar el factor de coagulación en tu casa, probablemente tu equipo de tratamiento te enseñará, a ti y a tus padres, a preparar el factor de coagulación y a inyectártelo.

De todos modos, si sangras bastante a menudo, es posible que tu médico considere la posibilidad de inyectarte en sangre el factor de coagulación regularmente para prevenir posibles sangrados. En tal caso, es posible que te implanten un tubito denominado reservorio subcutáneo en el pecho. Así, no tendrás que preocuparte porque te encuentren la vena cada vez que tengan que inyectarte el factor.

Los científicos están investigando en terapia génica con el objetivo de tratar la hemofilia. La terapia génica es una técnica experimental que intenta proporcionar al cuerpo la información genética de que carece. La hemofilia se considera una buena candidata para este tipo de tratamiento porque está provocada por un solo gen defectuoso. Los científicos tienen la esperanza de que en el futuro podrán proporcionar a las personas que padecen esta enfermedad la información genética que necesitan para producir sus propios factores de coagulación.

Vivir con hemofilia

Si tienes hemofilia, probablemente tu vida cotidiana será bastante normal. El ejercicio físico es importante para los chicos con hemofilia porque fortalece los músculos, lo que protege las articulaciones y reduce los sangrados. La natación y el ciclismo van de maravilla porque no someten a las articulaciones a grandes presiones.

De hecho, puedes practicar muchos deportes, aunque los deportes de equipo, como el fútbol, el baloncesto o el béisbol, se asocian a mayores riesgos, y todos los deportes de contacto (como el fútbol americano, el boxeo, el lacrosse y el hockey) están prohibidos porque se asocian a riesgos elevados de lesiones.

También es importante mantener un peso saludable porque los kilos (o libras) de más suponen una sobrecarga para el cuerpo. Y no tomes ningún producto que contenga aspirina (o ácido acetilsalicílico), ibuprofeno o naproxeno sódico, ya que todos ellos tienen propiedades anticoagulantes.

Si tienes hemofilia y te gustaría conocer a otras personas que padecen la misma enfermedad, considera la posibilidad de asistir a una jornada de convivencia para adolescentes con hemofilia. Allí podrás hacer todas las cosas divertidas que se hacen en cualquier jornada de convivencia y además podrás aprender a controlar todavía mejor tu enfermedad.

Es posible que a veces te sientas agobiado y te parezca que la enfermedad te supera. Intenta recordar que no estás solo. Habla con tu madre, tu padre, tu médico, un enfermero o cualquier otro miembro de tu equipo de tratamiento. Te podrán ayudar a afrontar los aspectos emocionales de tener hemofilia.

El hecho de padecer hemofilia no implica que no puedas hacer ejercicio, salir o hacer la mayoría de las cosas que les gusta hacer a los chicos de tu edad. Solo tienes que hacerte un experto en tu enfermedad. Aprende cuanto puedas sobre ella para cuidarte bien y hacer elecciones acertadas.

Revisado por: Suzanne Nielsen, MD y Steven Dowshen, MD
Fecha de revisión: enero de 2011

Related Articles
Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
© 1995-2014 The Nemours Foundation/KidsHealth. Todos los derechos reservados.