Distrofia muscular

Teens > Para adolescentes > Las enfermedades > Distrofia muscular
Distrofia muscular

Read this in English

(Muscular Dystrophy)

Excluyendo la visión de la tele-maratón que presenta Jerry Lewis el fin de semana del Día del Trabajo en EE.UU., mucha gente no sabe gran cosa sobre la distrofia muscular. Sin embargo, un cuarto de millón de niños y adultos viven con esta enfermedad, por lo que hay bastantes probabilidades de que conozcas a alguien que la padece.

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen una información genética incorrecta o carecen de la información adecuada en sus genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace con ella; no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede "pegar" otra persona que la tenga.

La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, los adolescentes y los adultos afectados por esta enfermedad pueden ir perdiendo progresivamente la capacidad para hacer cosas que la mayoría de la gente puede hacer sin problemas, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde que son bebés y otros los desarrollan más adelante. Hasta hay personas que no desarrollan la enfermedad hasta que son adultas.

Hay varias formas de distrofia muscular que pueden afectar a los adolescentes, cada una de las cuales debilita distintos grupos musculares de formas diferentes.

  • Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo de distrofia muscular más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos se van degenerando y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al género masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando las personas que la padecen tienen entre 10 y 12 años, a menudo tienen que desplazarse en silla de ruedas. También puede verse afectado el corazón; por lo tanto, las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmón y corazón. Los afectados por esta enfermedad también pueden desarrollar escoliosis (una curvatura anómala en la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, hasta los músculos que controlan la respiración se pueden ver afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando.
  • Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al género masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Sus síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares, no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad o incluso durante la etapa adulta. Este tipo de distrofia muscular también puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulares. Pero muchas de las personas afectadas por esta enfermedad pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas.
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: sus síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años de edad. Es otro tipo de distrofia que afecta mayoritariamente al género masculino. Los músculos más afectados son los de los hombros, los brazos y la parte inferior de las piernas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también se puede ver afectado.
  • Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos géneros por igual, debilitando los músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la cuarta década de la vida y suele tener una evolución lenta. Con el paso del tiempo, es posible que los afectados necesiten utilizar silla de ruedas para desplazarse. Hay muchos tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada uno de los cuales tiene sus propias características.
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos géneros y suele empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta. Afecta a los músculos de la cara y de los hombros y a veces también cursa con debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de afectación varía, pudiendo ser leve en algunas personas y más grave en otras.
  • Distrofia muscular miotónica: es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar distintos tipos de problemas, como la debilidad y la atrofia muscular (el músculo se va encogiendo con el paso del tiempo), cataratas y problemas cardíacos.
  • Distrofia muscular congénita: es el término que engloba todos los tipos de distrofia muscular que se manifiestan en bebés y niños pequeños, aunque no siempre se diagnostiquen tan precozmente. Al igual que otras formas de distrofia muscular, se asocia a debilidad y a falta de tono muscular. Se da en ambos géneros y puede cursar con síntomas diferentes. Hay una gran variabilidad tanto en lo que respecta a su gravedad como a la velocidad con que empeora. Puede cursar, aunque muy raramente, con problemas de aprendizaje o discapacidades intelectuales.

En muchos de los tipos de distrofia muscular que acabamos de comentar, la expectativa de vida (es decir, lo que puede llegar a vivir una persona) depende tanto del grado de afectación general de los músculos como de la medida en que están afectados el corazón y los pulmones.

¿Cómo la diagnostican los médicos?

Para saber si una persona padece una distrofia muscular, aparte de revisarla, el médico le hará preguntas sobre cualquier preocupación relacionada con su salud y sobre cualquier síntoma que pueda tener, su salud en el pasado, la salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras cuestiones médicas. Así, podrá elaborar sus antecedentes médicos.

Las pruebas pueden ayudar al médico a determinar qué tipo de distrofia muscular padece una persona y a descartar otras enfermedades que también pueden afectar a los músculos y/o a los nervios. Algunas pruebas evalúan el funcionamiento de los nervios y de los músculos. Otras analizan las concentraciones en sangre de determinadas enzimas, unas proteínas que catalizan los cambios químicos, como la transformación del alimento en energía.

Hay un análisis de sangre que mide la concentración de creatina quinasa en suero, una enzima que se libera en el torrente sanguíneo cuando se rompen las fibras musculares. Unas concentraciones de creatina quinasa anormalmente altas indican que hay algo que está provocando lesiones musculares.

A veces es necesario hacer una biopsia muscular. El médico extirpa un trocito de tejido muscular y lo examina al microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido muscular habrá algunas fibras anormalmente grandes y algunas de las demás presentarán signos de degeneración. Por último, las pruebas genéticas permiten saber si una persona padece una distrofia muscular de Duchenne u otro tipo de distrofia muscular.

¿Cómo la tratan los médicos?

La distrofia muscular todavía no tiene cura, pero los médicos y los investigadores están trabajando muy duro para encontrarla. Algunos científicos están intentando arreglar los genes defectuosos causantes de la distrofia muscular para que fabriquen las proteínas adecuadas. Otros están intentando fabricar sustancias químicas que actúen como esas proteínas en el organismo. Tienen la esperanza de que esto ayude a los músculos a funcionar como deberían funcionar. Los médicos también están intentando encontrar las mejores formas de tratar los síntomas de la distrofia muscular a fin de que los niños, los adolescentes y los adultos que padecen esta enfermedad puedan vivir lo más cómoda y felizmente posible.

Los adolescentes afectados por una distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus músculos. Algunos ejercicios y algunas técnicas de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas, es decir, el agarrotamiento de los músculos que hay cerca de las articulaciones que dificulta el movimiento y provoca dolor articular. A menudo, los adolescentes afectados por una distrofia muscular llevan unas férulas especiales para flexibilizar las articulaciones y los tendones (el tejido resistente, parecido a una goma elástica, que une músculos y huesos). A veces es preciso recurrir a la cirugía para aliviar el dolor e incrementar la movilidad (que está limitada por las contracturas).

Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios músculos, algunos adolescentes con distrofia muscular necesitan respiradores artificiales para respirar. Algunos de los adolescentes afectados por una distrofia muscular también deben tratarse otros problemas, como la escoliosis, que puede estar provocada por unos músculos debilitados o que se contraen o se tensan excesivamente.

En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos pueden ayudar. Los chicos que padecen una distrofia muscular de Duchenne pueden encontrar alivio al medicarse con prednisona y los adolescentes con una distrofia muscular miotónica pueden utilizar medicamentos como la mexilitina para relajar los músculos.

También es importante que las personas que tienen problemas cardíacos derivados de una distrofia muscular sean supervisadas por un cardiólogo (especialista en corazón) con regularidad.

¿Cómo es la vida para un adolescente con distrofia muscular?

Los adolescentes afectados por una distrofia muscular pueden tener experiencias muy distintas, dependiendo del tipo de distrofia muscular que padezcan. Una persona puede tener los músculos del hombro debilitados y resultarle imposible levantar la mano en clase. Otra tal vez no pueda sonreír debido a la debilidad de sus músculos faciales. Otra puede tener debilitados los músculos de la pelvis o de las piernas, resultándole difícil desplazarse de una clase a otra. Y hay algunos casos que son tan leves que, a simple vista, nadie diría que padecen una distrofia muscular.

A los adolescentes afectados por una distrofia muscular, les puede resultar sumamente difícil vivir con esta enfermedad, sobre todo porque va empeorando gradualmente. Por ejemplo, cuando un chico que antes iba andando de una clase a otra tiene que empezar a utilizar una silla de ruedas para desplazarse, puede costarle mucho adaptarse ese cambio. El apoyo de los médicos, la familia y los amigos puede hacerle las cosas más fáciles a la gente con distrofia muscular. Algunos cambios, como ensanchar las puertas y eliminar las barreras arquitectónicas, tanto en casa como en el centro de estudios, pueden hacer la vida más fácil a los adolescentes afectados por una distrofia muscular y permitirles hacer muchas de las cosas que disfrutan.

Si conoces a alguien que tiene una distrofia muscular, puedes hacer muchas cosas para ayudarle y apoyarle. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular puede necesitar ayuda para sacar los libros durante la clase o que la lleven a sitios y que la traigan de vuelta a casa.

A menudo, las personas con enfermedades que empeoran progresivamente pierden el contacto con sus amigos y se acaban aislando, sobre todo cuando sus amigos empiezan a salir más y a hacer cosas que ellos no pueden hacer, de modo que se acaban quedando confinados en la casa. Intenta organizar actividades que incluyan a un amigo, hermano u otro familiar afectado por una distrofia muscular, como jugar a videojuegos o ver películas en su casa. Tu amigo o familiar sigue siendo la misma persona que ha sido siempre, solo que con un abanico de movimientos más limitado.

Revisado por: Rupal Christine Gupta, MD
Fecha de revisión: julio de 2014

Related Articles
Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
© 1995-2015 KidsHealth® Todos los derechos reservados. Imagenes proporcionadas por iStock, Getty Images, Corbis, Veer, Science Photo Library, Science Source Images, Shutterstock, y Clipart.com