Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)

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Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)

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Justo después de nacer, los bebés están protegidos en cierta medida de las infecciones gracias a los anticuerpos que les han trasmitido sus madres. (Los anticuerpos son unas sustancias químicas especiales que fabrica el organismo para luchar contra las infecciones.) De todos modos, a lo largo de los primeros meses de vida, sus sistemas inmunitarios se desarrollan y empiezan a asumir la responsabilidad de luchar contra las infecciones. Pero algunos bebés presentan inmunodeficiencias, de modo que carecen de la capacidad de defenderse de las infecciones más habituales por sí mismos.

El sistema inmunitario consta de muchas partes diferentes. Los síntomas de la inmunodeficiencia dependerán de qué parte del sistema inmunitario esté afectada. Las inmunodeficiencias pueden ir de leves hasta tan graves como para considerarse de riesgo vital. Un ejemplo de inmunodeficiencia de riesgo vital es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). "Combinada" significa que están afectadas varias partes distintas del sistema inmunitario.

La IDCG, una enfermedad sumamente infrecuente, se puede tratar eficazmente si se detecta pronto; en caso contrario, se trata de una enfermedad casi siempre mortal durante el primer año de vida.

¿En qué consiste la inmunodeficiencia combinada grave?

En realidad, la IDCG es un conjunto de trastornos hereditarios que puede ocasionar graves anomalías en el sistema inmunitario. Estos trastornos conllevan una reducción de la función o una disfunción de los linfocitos T y B, unos glóbulos blancos especializados que se fabrican en la médula ósea y el timo para luchar contra las infecciones. Cuando el sistema inmunitario de una persona no funciona de una forma adecuada, puede resultarle difícil o imposible defenderse de los virus, bacterias y hongos que causan infecciones.

El apelativo de "combinado" de la IDCG obedece a que la inmunodeficiencia afecta a la función de dos tipos de células encargadas de luchar contra las infecciones. Existen 14 formas de IDCG. La más frecuente está causada por un problema en un gen que se encuentra en cromosoma X y solo afecta a personas de género masculino. Las mujeres pueden ser portadoras de esta afección pero, puesto que también heredan un cromosoma X normal, su sistema inmunitario se puede defender de las infecciones con normalidad. Sin embargo, los hombres solo tienen un cromosoma X, de modo que si el gen presenta anomalías, la persona desarrolla la enfermedad.

Otro tipo de IDCG está ocasionada por una deficiencia en una enzima (la adenosina deaminasa o ADA), que es necesaria para que se desarrollen los linfocitos. Otras variedades de la IDCG obedecen a distintos tipos de anomalías genéticas.

Diagnóstico de la IDCG

Los signos más típicos de la IDCG incluyen la mayor susceptibilidad a contraer infecciones y el retraso del crecimiento consecuente al hecho de haber contraído esas infecciones. Un bebé con IDCG presenta infecciones bacterianas, virales o fúngicas mucho más graves y que responden mucho menos al tratamiento de lo esperado. Entre las infecciones que los pacientes pueden presentar se incluyen las infecciones de oído (otitis media aguda), las infecciones de senos nasales (sinusitis), el muguet o candidiasis oral (un tipo de infección por hongos que afecta a la boca), infecciones de la piel, meningitis y neumonía. Los bebés con IDCG también presentan diarrea crónica. Si su hijo presenta estos síntomas, su pediatra solicitará pruebas para evaluar la IDCG y/u otros tipos de inmunodeficiencias.

Los padres que ya han tenido un hijo con IDCG o que cuentan con antecedentes familiares de inmunodeficiencias se pueden beneficiar del asesoramiento genético y de practicar lo antes posible análisis de sangre a sus hijos, puesto que el diagnóstico precoz facilita el tratamiento precoz y asegura unos buenos resultados. También puede ser posible evaluar a un bebé incluso antes de que nazca si presenta un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad debido a una mutación genética propia de su familia. El desarrollo tecnológico ha hecho posible determinar si un recién nacido padece una IDCG utilizando la sangre que se recoge en el parto para las pruebas de cribado. Y en muchos estados de EE.UU. se hacen pruebas de cribado para detectar la IDCG en los recién nacidos.

Los niños que carecen de antecedentes familiares de IDCG no se suelen diagnosticar hasta los 6 meses de edad e incluso más tarde.

Tratamiento de la IDCG

La IDCG es una verdadera urgencia pediátrica. Cuando a un niño se le diagnostica una IDCG, el caso se suele remitir a un médico especializado en tratar inmunodeficiencias, por lo general un inmunólogo pediátrico o un pediatra experto en enfermedades infecciosas.

Es importante prevenir las infecciones en todos los bebés afectados por una IDCG, de modo que lo más probable es que sus pediatras les receten antibióticos para prevenir posibles infecciones y/o que los ingresen hospitales, concretamente en habitaciones de aislamiento.

Los niños con IDCG no se pueden vacunar con virus vivos, como los de la vacuna contra la varicela y los de la triple vírica (vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubeola). Puesto que no pueden defenderse fabricando anticuerpos, el hecho de introducir un virus a un niño con IDCG, incluso aunque se trate del virus debilitado que contienen las vacunas, puede ser muy peligroso. Los niños con IDCG solo pueden recibir transfusiones de sangre previamente irradiadas para matar a los glóbulos blancos, ya que, si estas células estuvieran vivas, podrían atacar al organismo receptor.

Los pediatras también pueden administrarles inmunoglobulina por vía intravenosa (IGIV, por sus siglas en inglés) para ayudar a sus organismos a defenderse de las infecciones.

El único tratamiento que puede curar la IDCG es el trasplante de células madre. Este tratamiento consiste en que las células madre, que se encuentran prioritariamente en la médula ósea (lugar donde se fabrican todos los tipos de células sanguíneas) se introducen en el organismo del paciente con la esperanza de que las nuevas células madre aniden y se desarrollen en su organismo, permitiendo reconstruir su sistema inmunitario.

Para tener las mayores posibilidades de éxito, los trasplantes se suelen hacer utilizando la médula ósea de un hermano. De todos modos, la médula ósea de los padres también es aceptable. Algunos niños carecen de parientes que puedan ser unos donantes adecuados; en estos casos, los médicos pueden utilizar células madre procedentes de un donante no relacionado genéticamente con el paciente. Las probabilidades del éxito de este tipo de intervenciones son mayores cuando el trasplante se hace pronto, durante los primeros tres meses de vida, a ser posible.

Algunos pacientes con IDCG necesitan recibir quimioterapia antes de someterse al trasplante. La quimioterapia permite destruir células de la médula ósea para dejar espacio a las células donadas y para impedir que las células del sistema inmunitario del niño ataquen a estas células. Hay niños con IDCG que no necesitan recibir este tipo de tratamiento, sobre todo los que tienen muy pocas células inmunitarias como punto de partida. El uso de quimioterapia antes del trasplante depende de la gravedad de la inmunodeficiencia, del tipo de IDCG, del donante que se utilice y del centro donde se realice el trasplante.

En aquellos casos de IDCG causados por la ausencia de una enzima, se puede conseguir que esta enzima desempeñe su función mediante la administración de inyecciones semanales que la contengan. No se trata de un tratamiento curativo, ya que estos niños deberán recibir estas inyecciones de por vida.

Otro enfoque terapéutico que se está estudiando en la actualidad es la terapia génica. Implica extraer células al paciente, insertarles genes sanos y trasplantárselas al paciente. Si estas células llegan a la médula ósea y anidan allí, pueden empezar a producir células inmunitarias sanas. La terapia génica se ha utilizado con resultados satisfactorios en algunos pacientes con algunos tipos de IDCG, pero una cantidad reducida de niños tratados de este modo desarrollaron complicaciones. Por este motivo, la terapia génica no se ha convertido en un tratamiento habitual y se están realizando nuevos ensayos sobre ella.

Cuidar de un niño con IDCG

Los bebés que se han sometido a un trasplante de médula ósea pueden necesitar tratamiento adicional con antibióticos o inmunoglobulinas. El inmunólogo les dará pautas al respecto.

Hasta que el sistema inmunitario de su hijo desarrolle una protección adecuada tras haberse sometido a un trasplante de médula ósea, usted puede reducir su riesgo de infección haciendo que lleve siempre puesta una mascarilla. Esta también puede servir como señal de aviso para los demás de que su hijo está intentando evitar infectarse.

Un padre con un hijo afectado por una IDCG debe entender que los bebés con esta afección pueden tener que someterse a muchos procedimientos dolorosos y a repetidos internamientos hospitalarios. Y esto puede ser estresante y difícil de soportar para toda la familia Afortunadamente, no se trata de algo que los padres deban soportar solos: los grupos de apoyo, los trabajadores sociales y los amigos de la familia pueden echarles una mano. Es muy importante que se deje ayudar y que busque ayuda en unos momentos tan difíciles.

Cuándo llamar al pediatra

Si le preocupa el hecho de que su hijo presenta infecciones más a menudo de lo normal, comente la posibilidad de la inmunodeficiencia a su pediatra. Si su hijo padece una infección grave, póngase en contacto con el pediatra de inmediato.

El tratamiento precoz es fundamental y solo este tipo de tratamiento puede mejorar un sistema inmunitario disfuncional.

Revisado por: Stephen J. McGeady, MD
Fecha de revisión: septiembre de 2012

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