Atrofia muscular espinal

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Atrofia muscular espinal

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La atrofia muscular espinal (o AME) es una enfermedad hereditaria en la que las células nerviosas de la parte inferior del cerebro y de la médula espinal se destruyen y mueren. Cuando ocurre esto, el cerebro deja de enviar señales a los músculos del cuerpo.

Los bebés con AME pueden tener dificultades para gatear, andar e incluso para respirar y los niños pueden tener problemas para correr y para dominar tareas sencillas de la vida cotidiana, como peinarse.

Se ha investigado mucho para identificar los genes que causan la AME, pero esta enfermedad todavía no tienen cura. A pesar de la limitaciones que ocasiona la AME, muchos niños que la padecen aprenden a llevar una vida lo más independiente posible con la ayuda de la fisioterapia y de la terapia ocupacional y recibiendo tratamiento para los síntomas más problemáticos de esta enfermedad.

Sobre la atrofia muscular espinal

Normalmente, en la gente sana, unas células nerviosas cerebrales denominadas neuronas motoras envían mensajes a los músculos del cuerpo para indicarles cuándo y cómo se deben mover. Pero la AME daña estas células cerebrales e impide que esos mensajes tan importantes lleguen a los músculos.

Cuando un músculo no recibe indicaciones para moverse, se vuelve inactivo, pierde volumen y se empieza a deteriorar (una afección conocida como atrofia).

Hay cuatro tipos de AME, dependiendo de la gravedad de la enfermedad y de la edad en que se inician los síntomas:

  1. Tipo I, a veces llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, empieza a afectar al lactante desde el momento del nacimiento hasta los 6 meses de edad, de modo que la mayoría de los bebés presentan signos de la enfermedad cuando tienen unos 3 meses. Algunos de ellos desarrollan la enfermedad antes de nacer. Se trata de la forma más grave AME.
  2. Tipo II, también conocida como AME infantil crónica, empieza a afectar al lactante entre los 6 y los 18 meses de edad. Se trata de una forma de moderada a más grave de AME.
  3. Tipo III, también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil, empieza a afectar al niño tan pronto como a los 18 meses de edad o tan tarde como en la adolescencia. Se trata de la forma más leve de AME que afecta a la población infantil.
  4. Tipo IV o forma adulta de AME. La mayoría de la gente afectada por este tipo de enfermedad empieza a tener síntomas a partir de los 35 años, y estos síntomas van empeorando a lo largo del tiempo. Puesto que su evolución es muy lenta, mucha gente con AME tipo IV no sabe que la padece hasta años después de que se inicien sus síntomas.

Una causa genética

La AME se suele heredar. Esto significa que ambos padres deben tener una copia alterada (mutada) o ausente del gen implicado en esta enfermedad para que su hijo la desarrolle.

La mayoría de las AME se originan en una deficiencia en una proteína especial denominada SMN (del inglés "survival of motor neurons", una proteína que ayuda a la supervivencia de las neuronas motoras). Las neuronas motoras necesitan esta proteína para funcionar. El gen portador de esta proteína se denomina SMN1. Cuando ambos padres trasmiten a su hijo un cromosoma con un gen SMN1 mutado o ausente, su organismo no puede fabricar esa proteína y las neuronas motoras mueren, lo que conlleva que desarrolle una AME.

Si el niño recibe un gen SMN1 mutado de solo uno de sus padres, será portador de la enfermedad. Esto significa que el niño probablemente no presentará ningún signo de AME, pero la podría trasmitir a sus hijos cuando sea adulto. Si dos personas portadoras del gen SMN1 tienen un hijo, este tendrá ¼ probabilidades de padecer AME. Ser portador de esta enfermedad es algo relativamente frecuente, ya que una persona de cada cuarenta lo es.

Signos y síntomas

La forma en que la AME afecta a un niño depende de cuándo empieza la enfermedad a provocar síntomas. Generalmente, cuanto más tarde aparezcan los síntomas, menores serán los problemas que presente de niño. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los efectos a largo plazo pueden ser muy debilitantes e incluso pueden llegar a poner en peligro la vida del afectado.

Muchos bebés que nacen con AME presentan temblor en la lengua (denominado fasciculación lingual). Se trata de un síntoma característico de la AME y que puede permitir su diagnóstico precoz. De todos modos, no todos los bebés lo desarrollan y los demás síntomas con que puede cursar la AME también pueden estar provocados por otras enfermedades. Esto dificulta el diagnóstico precoz de las AME.

Cuando la AME se desarrolla pronto, puede implicar que el niño se salte algunos hitos evolutivos, como darse la vuelta, sentarse sin apoyo y andar. Un síntoma de la AME que puede ser menos perceptible es el del adelgazamiento muscular que tiene lugar cuando no se utilizan los músculos (lo que se denomina atrofia muscular).

Los problemas propios de la AME siguen empeorando conforme el niño se va haciendo mayor. La debilidad progresiva puede conllevar que el niño empiece a caerse más a menudo que los demás o que tenga dificultades para levantar o trasportar objetos que antes trasportaba con facilidad.

Cuando se debilitan los músculos de la espalda que en condiciones normales sostienen esta parte del cuerpo, los niños con AME desarrollan deformidades en la columna vertebral, como la escoliosis (curvatura de la columna hacia un lado) y la cifosis (curvatura de la columna vertebral en el eje antero-posterior, lo que se suele denominar "joroba"). Con el paso del tiempo, la AME, sigue haciendo que el cuerpo se deteriore, dejando a algunos niños completamente incapaces de andar, ponerse de pie e, incluso, de moverse.

A veces la AME afecta a los músculos que se utilizan para respirar. Esta complicación, junto con la falta de movilidad, expone a los niños que padecen esta enfermedad a desarrollar graves infecciones respiratorias, que pueden ser difíciles de tratar y de carácter recurrente.

De todos modos, no todas las partes del cuerpo están afectadas por la AME. Hasta los niños con las formas más graves de esta enfermedad siguen experimentando sensaciones en cara, brazos y piernas. La inteligencia permanece intacta y muchos niños con AME tienden a estar más alerta que el resto y a tener grandes facultades para socializar y hacer amistades.

Diagnóstico

Los pediatras no suelen investigar si los bebés padecen AME. De hecho, a no ser que los padres sepan que son portadores del gen SMN1 o que el bebé presente una clara debilidad muscular o tenga dificultades para respirar o alimentarse inmediatamente después de nacer, es posible que la AME no se detecte en un neonato.

El pediatra se puede dar cuenta de que un niño tiene AME solo después de que se salte determinados hitos evolutivos, como ser capaz de sostener la cabeza o de ponerse de pie solo. En muchos casos, la debilidad muscular progresiva y la atrofia muscular del niño, la preocupación de sus padres y las repetidas vistas al médico por problemas respiratorios instan a profundizar más en el estudio del niño y a llegar al diagnóstico de AME.

El diagnóstico se suele obtener después de que el niño se someta a una serie de pruebas que permiten descartar otras enfermedades que cursan con síntomas similares a los de la AME. Estas pruebas suelen incluir:

  • pruebas de conducción nerviosa, como un electromiograma (EMG)
  • tomografía computada (TC)
  • resonancia magnética (RM)
  • biopsia de tejido muscular

Para confirmar el diagnóstico de AME, el pediatra suele recomendar un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 o posee copias imperfectas del mismo. En caso afirmativo, se confirma el diagnóstico de AME. El pediatra es posible que recomiende también a los padres y a otros miembros de la familia del niño que se hagan pruebas de cribado para saber si son portadores de la enfermedad o si la padecen, incluso aunque no hayan presentado ningún síntoma de AME.

Tratamiento

Lamentablemente, la AME no se puede curar. El tratamiento a recibir varía en función de la edad del niño y de la gravedad de sus síntomas. El objetivo del tratamiento consiste en aliviar síntomas específicos, mantener la función (muscular), favorecer la movilidad del niño durante el máximo tiempo posible y maximizar su independencia y su calidad de vida.

Los niños con AME suelen requerir atenciones continuas a lo largo e toda la vida procedentes de muchos tipos de profesionales médicos diferentes, como neumólogos, neurólogos, traumatólogos y cirujanos ortopédicos, gastroenterólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.

El asesoramiento psicológico y los grupos de apoyo pueden ayudar a estos niños, sus padres y otros miembros de la familia a afrontar los devastadores efectos de la AME y las constantes atenciones médicas que han de recibir. Asimismo, es posible que los padres deseen recibir consejo genético en un centro especializado en este tipo de asesoramiento, sobre todo si quieren tener más hijos.

Apoyo respiratorio

Los niños con AME suelen necesitar ayuda respiratoria cuando la debilidad muscular empieza a afectar a los músculos respiratorios. Hay distintos tipos de tratamiento que pueden ayudar a un niño a respirar. A los niños menos gravemente afectados les puede bastar con respirar a través de una máscara o boquilla. Otros se deben conectar a un respirador (que recibe el nombre de sistema de ventilación con presión negativa), que ayuda a los pulmones a dilatarse y contraerse. El aire llega a los pulmones a través de un tubo colocado dentro de de la tráquea del niño (tras practicarle una traqueotomía).

Un factor fundamente del cuidado respiratorio es la prevención de las infecciones, sobre todo de la neumonía, una enfermedad frecuente en los niños con AME y que puede ser de riesgo vital.

Apoyo nutricional

La AME puede afectar a los músculos que se utilizan para masticar, succionar y tragar, lo que puede conllevar que los niños que la padecen desarrollen desnutrición o neumonías (si aspiran alimentos o líquidos mientras comen). A algunos niños les conviene más hacer comidas frecuentes y reducidas a lo largo del día que solo tres comidas copiosas.

Algunos niños con AME corren el riesgo de desarrollar obesidad si ingieren demasiadas calorías para su nivel de actividad y no pueden hacer ejercicio para quemar esas calorías de una forma eficaz. Es necesario consultar periódicamente a un nutricionista para asegurarse de que el niño se alimenta de una forma adecuada, que no lo sobrecarga de calorías innecesarias.

Los niños que no pueden deglutir o succionar se deben alimentar de otras formas para asegurarse de que están recibiendo una nutrición suficiente. A veces se les ha de introducir un tubo en el estómago para ayudarlos a comer. A través de este tubo (denominado "tubo de gastrostomía"), pueden recibir una dieta líquida nutricionalmente equilibrada.

Función (muscular) y movilidad

Muchos niños con AME mejoran al asistir a sesiones de fisioterapia y de terapia ocupacional, que les ayudan a mantener la función (muscular) y la movilidad y a mejorar su calidad de vida durante el máximo tiempo posible.

En las sesiones de fisioterapia, los niños realizan ejercicios que les ayudan a proteger las articulaciones de lesiones y rigideces. La fisioterapia también les ayuda a mantener los huesos fuertes, a conservar la flexibilidad, a favorecer la circulación sanguínea en las extremidades y a aliviar el dolor derivado de la debilidad y de la inmovilidad muscular. También se hacen ejercicios para tonificar o reforzar los músculos que participan en la respiración.

En las sesiones de terapia ocupacional, los niños practican ejercicios que les ayudan a realizar actividades cotidianas, como andar, vestirse, peinarse y cepillarse los dientes con toda la independencia posible. En algunos casos, existen instrumentos y/o dispositivos que facilitan algunas tareas, tales como:

  • férulas para las piernas, bipedestadores, bastones y andadores, que proporcionan estabilidad y mejoran la movilidad
  • sillas de ruedas eléctricas con controles personalizados
  • asientos especializados a utilizar en la escuela
  • dispositivos para utilizar ordenadores y teléfonos y para controlar otros aparatos domésticos electrónicos, como el televisor y las lámparas
  • dispositivos que facilitan las actividades educativas, como la escritura y el dibujo

El objetivo de la fisioterapia y de la terapia ocupacional consiste en ayudar a los niños con AME (y a sus padres) a encontrar formas de llevar vidas lo más normales posible a pesar de las limitaciones que impone esta enfermedad.

Deformidades de la columna vertebral

Los niños y los adolescentes que desarrollan deformidades en la columna vertebral necesitan llevar tablillas, abrazaderas o corsés para enderezar la espalda. A veces, se realiza una intervención quirúrgica (denominada "fusión espinal") para corregir estas deformidades en aquellos niños cuyo sistema respiratorio tolera la sedación mediante anestesia.

Pronóstico

Los científicos que investigan la AME han hecho un gran avance en los últimos años, identificando el gen y la proteína asociados a esta enfermedad.

Las investigaciones actuales se centran en encontrar fármacos y otros tratamientos que permitan mantener las neuronas motoras en funcionamiento el máximo tiempo posible, mejorar el tono y la función musculares y hasta modificar la función del gen implicado en la enfermedad. Muchos científicos ven con grades esperanzas las investigaciones actuales que es posible que permitan mejorar el tratamiento de la AME en el futuro.

Revisado por: Elana Pearl Ben-Joseph, MD
Fecha de revisión: julio 2012

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