Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter

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Muchos niños tienen un desarrollo más lento que sus compañeros de clase y también hay muchos niños que son más tímidos y más callados que el resto. Existe una variabilidad que entra dentro de la normalidad, tanto en el ámbito del desarrollo físico como en del desarrollo socio-emocional. Pero a veces los rasgos que acabamos de mencionar aparecen junto con problemas de aprendizaje o dificultades para prestar atención en clase. Esta combinación de rasgos podría indicar que ocurre algo más.

Si le preocupa el desarrollo físico o emocional de su hijo, hable con el pediatra del niño. En algunas ocasiones, estos síntomas se deben a una afección denominada síndrome de Klinefelter.

Sobre el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Muchos niños con síndrome de Klinefelter no presentan signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.

El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. La testosterona repercute en la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas afectadas por este síndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.

La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se pueden modificar, pero el tratamiento y el trabajo con terapeutas puede favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. Incluso sin recibir tratamiento alguno, la mayoría de los niños afectados por un síndrome de Klinefelter acaban llevando vidas sanas y productivas.

Causa

El material genético de todo el mundo, o ADN, está contenido en diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales. El género de una persona está determinado por sus cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, es decir, son XX. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY. Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con células que tienen un cromosoma sexual de más, es decir, son XXY.

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, lo que significa que se nace con él, pero no es hereditario, es decir, no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. El síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.

Cuando un niño nace con los cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter mosaico. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas sus células.

Signos y síntomas

No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas perceptibles o evidentes. Los niños afectados por este síndrome que presentan síntomas los pueden presentar en su aspecto físico, pero también pueden presentar síntomas que interfieren en su habla, su aprendizaje y su proceso de desarrollo.

Los bebés con síndrome de Klinefelter suelen presentar debilidad muscular, y tener una personalidad tranquila. También tardan más tiempo en aprender a sentarse, a gatear a nadar y a hablar.

En comparación con otros niños de su misma edad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos (o todos) de los siguientes síntomas:

  • estatura alta y cuerpo poco musculado
  • caderas más anchas y piernas más largas
  • senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)
  • huesos débiles
  • bajo nivel de energía
  • testículos y pene de menor tamaño
  • retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa)
  • menor vello facial y corporal posterior a la pubertad

Aparte de los síntomas corporales, muchos niños con síndrome de Klinefelter también presentan síntomas relacionados con el desarrollo social y el lenguaje. Pueden tener dificultades para prestar atención. Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. También pueden tener problemas en ámbitos como el aprendizaje de la lectura, la escritura y la ortografía.

Desde el punto de vista social, los niños con síndrome de Klinefelter tienden a tener personalidades dóciles y tranquilas. Es sumamente infrecuente que ocasionen problemas y suelen ser más generosos y considerados que los demás niños. Suelen ser tímidos y sensibles y hay muchos que están menos seguros de sí mismos y que son menos activos que los demás niños de su edad.

Puesto que los niños con síndrome de Klinefelter puedes tener problemas en las tareas escolares y en el deporte, puedes tener la sensación de que no encajan bien en su grupo de referencia. Pero, cuando se convierten en adultos, la mayoría de estos niños tiene relaciones sociales normales con amigos, parientes y otras personas.

Problemas asociados

Las principales complicaciones del síndrome de Klinefelter son los problemas relacionado con el habla, el aprendizaje y el desarrollo físico y social. La mayoría de los niños no son proclives a presentar importantes problemas de salud, aunque este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter están más expuestas a padecer cáncer de mama, otros cánceres y enfermedades, problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y osteoporosis (huesos débiles) durante la etapa adulta.

La mayoría de los niños afectados por un síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales cuando se convierten en hombres, generalmente con la ayuda de tratamientos con testosterona. De todos modos, sus testículos no permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos.

La inmensa mayoría de hombres con síndrome de Klinefelter son estériles, de modo que no pueden tener descendencia de la forma habitual. En la actualidad, las posibilidades de convertirse en padre de una forma natural son muy limitadas, pero los investigadores siguen trabajando para elaborar nuevos tratamientos. Si su hijo tiene síndrome de Klinefelter, cuando llegue a la edad en que podría convertirse en padre, es posible que existan muchas más opciones que en la actualidad.

Diagnóstico

Puesto que el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar, muchos padres no saben que su hijo lo padece hasta que crece o hasta que presenta retrasos en la pubertad. A veces, cuando un padre está preocupado por los retrasos en el desarrollo de su hijo, acude al pediatra y es entonces cuando su hijo recibe el diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Esto puede ser de gran ayuda porque, cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaces suelen ser los tratamientos.

Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales.

Existen dos pruebas principales que se utilizan para confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter:

  1. Prueba hormonal, que se suele hacer extrayendo una muestra de sangre para detectar posibles anomalías en las concentraciones hormonales.
  2. Análisis cromosómico (o estudio del cariotipo) que se suele realizar utilizando una muestra de sangre. En esta prueba se identifica la cantidad de cromosomas del paciente para determinar si presenta la combinación XXY.

Tratamiento

No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que ha nacido con ella, pero existen algunos tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter. Como ocurre en la mayoría de afeccione, cuanto antes se inicie el tratamiento, mayor será su eficacia.

El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona actúa incrementando las concentraciones de testosterona del niño hasta que estén dentro de la normalidad. La testosterona adicional puede ayudar a un niño con síndrome de Klinefelter a desarrollar más los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad.

Los servicios de apoyo educativo pueden ayudar a niños y adolescentes con síndrome de Klinefelter a seguir el ritmo de su clase. Muchos de ellos van mejor en los estudios cuando reciben ayuda individualizada al hacer las tareas escolares. Si su hijo padece un síndrome de Klinefelter, informe a sus profesores y a la enfermería de su centro de estudios al respecto y pida información sobre el tipo de recursos de que se podría beneficiar. Es posible que cumpla los requisitos necesarios para beneficiarse de un plan o programa educativo individualizado (PEI) (en EE.UU. recibe el nombre de "Plan educativo 504"), que contempla adaptaciones para niños con necesidades educativas especiales.

La logopedia (y la reeducación psicopedagógica) puede(n) ayudar a niños afectados por un síndrome de Klinefelter a hablar, leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su coordinación.

Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son la terapia de conducta, la terapia de salud mental y la terapia ocupacional. Todas ellas les pueden ayudar a mejorar aspectos como la falta de seguridad en sí mismos, la timidez y el retraso en el desarrollo social con que puede cursar este síndrome.

Cómo apoyar a su hijo

Los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que se están desarrollando de una forma diferente en comparación con sus compañeros. Son más proclives a tener una baja autoestima, lo que les puede dificultar bastante las cosas, tanto desde el punto de vista social, como desde el académico.

Si a su hijo le cuesta hacer amistades en el colegio o tiene problemas en los estudios, hable con su pediatra, el director de su escuela o su orientador escolar. Los orientadores escolares y los psicólogos infantiles pueden facilitar a estos niños habilidades prácticas para que se sientan más seguros en contextos sociales. Y hay muchas escuelas que ofrecen servicios educativos complementarios o adaptaciones especiales que pueden ayudar a su hijo para que le vaya mejor en los estudios.

Revisado por: Steven Dowshen, MD
Fecha de revisión: febrero de 2013

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Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
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